Генетика и молекулярная биология

Привет всем!
У меня такая ситуация: беременность 15 недель. У меня врожденнный анофтальм одного глаза (у родственников ничего такого не было), гинеколог посоветовал проконсультироваться с генетиком по этому поводу. Генетик на приеме сказал, что у 5 процентов всех женщин могут быть генетические сдвиги. И тут я собралась уходить довольная. Но в УЗ исследовании (на 10-14 нед) обнаружила, что толщина воротникового пространства 3 мм, что для генетиков является не н6ормальным. Для генетиков норма - до 2,5мм. И по этому поводу она решила предложить мне амниоцентез. Результаты скриннинговых исследований (анализ на ВХГЧ и РАРР белок) патологий не выявили. Так зачем же назначать такое исследование (не дешевое, кстати) и действительно ли для генетиков ТВП должна быть не более 2,5мм или меня решили развести на деньги?

Уважаемая ALEXA! Показатель «толщина воротникового пространства» является важным маркером хромосомных патологий у плода. То есть, определённые показатели ТВП (3мм относятся к ним) являются поводом для рекомендации кариотипирования плода.
Дело врача - дать рекомендацию. Но решение принимаете Вы.

Добрый день!
Мы с мужем делали HLA типирование II класса и результат нас, мягко говоря, удивил. У нас из 6 локусов 5 совпадают. Врач сказала, что детей у нас быть не может. Но у нас есть дочь 13 лет, абсолютно здоровая, родилась без всяких проблем и осложнений. А второй ребенок погиб на 32 неделе от преждевременных родов (причина -гемостаз). Весил при рождении 2 кг, никакой внешней патологии нет. А теперь получается. что нам лучше не пробовать, т.к. все равно будет выкидыш. Гемостаз я вроде бы привела в норму.

Спасибо за ответы. Мне теперь решение этого вопроса не актуально, т.к. анализ на ВИЧ оказался положительным, а в такой ситуации, кариотипирование противопоказано.

Лина писал(а):Добрый день!
Мы с мужем делали HLA типирование II класса и результат нас, мягко говоря, удивил. У нас из 6 локусов 5 совпадают. Врач сказала, что детей у нас быть не может. Но у нас есть дочь 13 лет, абсолютно здоровая, родилась без всяких проблем и осложнений. А второй ребенок погиб на 32 неделе от преждевременных родов (причина -гемостаз). Весил при рождении 2 кг, никакой внешней патологии нет. А теперь получается. что нам лучше не пробовать, т.к. все равно будет выкидыш. Гемостаз я вроде бы привела в норму.

Любое генетическое исследование носит вероятностный характер, но врачи этого часто недопонимают или недоговаривают при общении с пациентом. В вашем случае вероятность благоприятной беременности составляет порядка 20-40%. Что в общем-то не так много, но вы попали в эти проценты - за вас можно только порадоваться. Проблемы с гемостазом бывают разные в том числе и иммунологической природы. В Москве есть клиника (Центр Иммунологии и Репродукции) я бы посоветовала обратиться туда за консультацией, возможно вам перед беременностью необходимо проделать какие-либо подготовительные процедуры. У них есть и интернет сайт где консультируют их специалисты.

ìå î÷åíü ïîíðàâèëñÿ âàø ôîðóì è òî ÷òî òóò åñòü ìíîãî ïîëåçíîé èíôîðìàöèè, à âû áû íå ìîãëè îñòàâèòü ñâîè ëè÷íûå äààíûå ó ìåíÿ åñòü âîïðîñ ëè÷íîãî õàðàêòåðà
----------
þðèäè÷åñêèå óñëóãè

здравствуйте! кто может мне ответить на такой вопрос:
У меня 3(+) группа крови, у мужа 1(+), а у ребенка 4(-), такое вообще возможно???? Анализы на определение группы крови у ребенка брали дважды!